Les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont été mises en place en 2014-2015 dans le cadre du 2ème plan national maladies rares. Elles couvrent chacune un champ large de maladies rares soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système. Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une thématique définie du champ des maladies rares associant soignants, chercheurs, représentants de malades et industriels.
La filière NeuroSphinx coordonne les acteurs concernés par les malformations pelviennes et médullaires rares avec atteintes sphinctériennes. Les maladies et malformations concernées sont celles qui touchent la moelle et le pôle caudal : syringomyélies, malformations de Chiari, malformations vertébro-médullaires, malformations ano-rectales et des voies urinaires. NeuroSphinx réunit ainsi 3 centres de Référence Maladies Rares : C‑MAVEM, MAREP et MARVU. Ses missions principales sont de :
- Améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares.
- Développer la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle.
- Développer l’enseignement, de la formation et de l’information.
L’équipe projet de la filière NeuroSphinx est composée de sept membres actifs.
– Pr Sabine SARNACKI et Dr Célia CRÉTOLLE, coordonnatrices de la filière, elles représentent la filière auprès des organismes de tutelle (DGOS, AP‑HP, CHU), président les réunions du comité de pilotage et assurent le suivi régulier des actions.
– Rafik MANSOURI, chef de projet, est chargé de la mise en œuvre du plan d’actions en collaboration avec les chargés de mission dédiés. Il est aussi chargé d’accompagner les centres dans l’élaboration des projets de recherche gérés par la filière.
– Aline CAZENAVE-GIVELET, chargée de mission ETP (Éducation Thérapeutique du Patient), a pour mission de recenser les pratiques éducatives et d’accompagner le développement d’ETP au sein des centres de la filière.
– Tiphaine PIRON, chargée de mission Information et Communication, est en charge de la visibilité de la filière et de ses travaux, auprès des patients et des professionnels du réseau.
– Ségolène OKOKO, chargée de mission Transition enfants-adultes, a pour mission de contribuer à créer une dynamique, une culture commune « transition » au sein des filières maladies rares et de développer des actions en transversalité.
– Anthony ALTHEY, chargé de mission Bases de données/BNDMR et Data scientist, est chargé d’assurer le recueil des données de santé dans la Base de Données Maladies Rares (BNDMR).
Site internet :
http://neurosphinx.fr/