Les centres de référence maladies rares (CRMR) sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement‑formation. Ce sont des centres exerçant une attraction régionale, inter régionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des patients. Les CRMR peuvent être mono-sites (avec un site unique dit« site coordonnateur ») ou multi-sites (comprenant un « site coordonnateur » et un ou plusieurs « sites constitutifs »).
Notre CRMR a été labélisé, une première fois, par un décret du ministère de la santé en Juillet 2007, sous le nom de « Syringomyélie », et une deuxième fois en Novembre 2017 avec la dénomination « C-MAVEM : Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares ». Le CRMR C-MAVEM a été re-labellisé en Décembre 2023 dont les résultats sont parus au Bulletin Officiel « Santé, Protection sociale Solidarité » N° 24. Il correspond à un réseau multi-sites constitué d’un centre coordonnateur, de cinq centres constitutifs et de vingt-huit centres de compétence. Le pilotage est assuré par le site coordonnateur désigné pour 5 ans, qui est l’interlocuteur privilégié de l’administration centrale. Pour chaque centre (coordonnateur, constitutif et de compétence), un responsable est identifié et correspond au garant du fonctionnement du site concerné.
Le centre coordonnateur du CRMRC-MAVEM se situe au Centre Hospitalier Universitaire du Kremlin-Bicêtre (AP-HP) dans le Val-De-Marne. Il assure la prise en charge des adultes atteints des pathologies rares de la moelle épinière suivantes : Chiari (malformation de la charnière cervico-occipitale), Impression basilaire, Autres Malformation de la charnière crânio‑cervicale, Moelle basse fixée, et Syringomyélie.
Le centre coordonnateur est constitué de 12 membres actifs.
– Pr Fabrice PARKER (PU-PH), neurochirurgien et chef du service de Neurochirurgie du CHU du Kremlin-Bicêtre, il est le responsable du centre de référence coordonnateur.
– Dr Silvia MORAR (PH Référent), neurochirurgienne, elle est le médecin référent en charge du suivi de l’ensemble des activités du site de référence du Kremlin-Bicêtre.
– Pr Nozar AGHAKHANI (PU-PH), neurochirurgien.
– Dr Steven KNAFO (PHU), neurochirurgien.
– Dr Anne HERBRECHT (PH), neurochirurgienne.
– Dr Ihab KHALIL (PA), neurochirurgien.
– Dr Corina CROITORU (PA), médecin généraliste, elle est spécialisée dans l’éducation thérapeutique du patient (ETP) et vise à aider les patients à gérer au mieux leur quotidien.
– Amélie CHABRIER (PhD), chef de projet, elle coordonne l’ensemble des actions mises en place par le centre coordonnateur, en collaboration avec les différents membres associés.
– Anne ELBAZ, psychologue, elle aide les patients lors des différentes étapes de leur maladie (annonce du diagnostic, opérations chirurgicales, etc.).
– Maryam SAMADI (Msc), attachée de recherche clinique, elle assure le suivi scientifique et administratif des essais cliniques réalisés par le centre.
– Marie-Annick HUIN, secrétaire hospitalière, elle aide à la saisie des données pour le remplissage de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) via le dossier patient informatisé (DPI) ORBIS.
– Alexandra MENAYAMU, secrétaire hospitalière, elle assure la prise de rendez-vous et organise les hospitalisations.