Définition

La syringomyélie est caractérisée par la présence de cavités (syrinx) contenant du liquide cérébro-spinal (LCS) à l’intérieur de la moelle épinière. L’apparition d’une syringomyélie peut être en rapport avec une cause connue (syringomyélie secondaire) soit, plus rarement, sans qu’il soit retrouvée de cause (syringomyélie primitive).

La prévalence est estimée à 8.4/100 000. Des cas de syringomyélie familiale à transmission autosomique récessive ont été décrits avec une incidence estimée à 2% de tous les cas de syringomyélie. La très grande majorité des cas de syringomyélie n’est donc pas génétique.


Etiologie


L’étiologie de la syringomyélie primitive est inconnue. La syringomyélie secondaire résulte d’un endommagement de la colonne vertébrale ou d’une obstruction du flux de LCR dans le canal vertébral. Celle-ci peut être due à plusieurs causes : malformation de Chiari de type I (MCI) avec ou sans scoliose, impression basilaire, anomalies de la neurulation, arachnoïdite post-infectieuse ou post-traumatique, compression post-traumatique du canal vertébral, myélomalacie post-ischémique ou post-traumatique, ou présence d’une cavité adjacente à une tumeur intravertébrale, etc.


Diagnostic

Bien que la syringomyélie puisse entraîner une interruption des connections nerveuses dans la moelle épinière et des déficits neurologiques, 50% des patients (tous types de syringomyélie confondus) n’ont aucune gêne ou seulement un handicap mineur. 
Chez les patients symptomatiques, le début est généralement marqué par des douleurs et des troubles sensitifs, allant d’une absence complète de sensation à une sensibilité accrue aux stimuli, en passant par des sensations de piqûres ou des troubles de la perception de la température. Bien qu’il n’y ait pas d’évidence clinique lors de l’examen neurologique, un syndrome « suspendu » (perte de la capacité à distinguer le froid et le chaud, contrastant avec une perception normale du toucher au niveau des membres supérieurs et du torse), ainsi qu’une réduction des réflexes des membres supérieurs sont, quand elles sont présentes, des manifestations initiales assez spécifiques. Les symptômes moteurs, de sévérité variable, vont généralement d’une faiblesse à une spasticité voire une perte d’autonomie. Des troubles du système urinaire et des fonctions sexuelles peuvent également être présents.


Un examen neurologique et une IRM sont nécessaires pour le diagnostic. L’IRM est l’examen de référence et permet de mettre en évidence la cavité syringomyélique contenant du LCS, avec une extension verticale et horizontale plus ou moins importante, allant de l’atteinte d’un segment à l’ensemble de la moelle épinière. Les caractéristiques du signal visible à l’IRM sont généralement similaires à celles du LCS. 

Traitement



La prise en charge consiste d’abord en un suivi à long terme. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de dégradation neurologique progressive. Le type d’intervention est déterminé par le type et la cause du syrinx. 

En cas de syringomyélie primitive (sans obstruction à la circulation du LCR retrouvée), une dérivation directe de la cavité dans l’espace subarachnoïdien, dans la cavité pleurale ou péritonéale, représente la seule option thérapeutique. En cas de syringomyélie secondaire, le traitement repose sur la correction de la cause sous-jacente et dépend fortement du choix et de l’expérience du chirurgien. Le traitement peut par exemple consister en une décompression de la jonction cranio-vertébrale si la syringomyélie est liée à une malformation de Chiari, en une arachnoïdolyse si elle est liée à une arachnoïdite, etc.


Les syringomyélies primitives sont généralement bénignes, et plus de 2/3 des patients ne manifestent jamais aucun déficit. En cas de syringomyélie secondaire, environ 50% des patients atteints de malformation de Chiari type I associée restent stables au niveau neurologique. En cas de dégradation progressive, l’intervention chirurgicale permet généralement de limiter l’évolution. En cas de syringomyélie post-traumatique due à une compression de la moelle épinière, la reconstruction du canal vertébral semble donner des résultats similaires. Le pronostic est moins favorable dans les cas où la seule option chirurgicale est la dérivation directe du syrinx, puisque cela entraîne souvent des déficits neurologiques et des récidives.