DYSRAPHISME (Spina Bifida)

Le terme « Spina Bifida » anciennement utilisé tend petit à petit à être remplacé par celui de « dysraphisme » qui regroupe toutes les formes de cette pathologie, de la plus minime à la plus étendue. 

Le dysraphisme est lié à un développement incomplet de la colonne vertébrale conduisant à une ouverture dorsale (postérieure) des vertèbres à laquelle s’associe une atteinte plus ou moins prononcée de la moelle épinière.

On distingue les dysraphismes ouverts, ou« spina bifida aperta », dépourvus de couverture cutanée (ex :myéloméningocèle, myélocèle), des dysraphismes fermés, ou« spina bifida occulta », dans lesquels la malformation est couverte(ex :lipome du cône terminal, sinus dermique, etc.) 

Les dysraphismes se situent le plus souvent dans la partie lombaire ou sacrée du rachis, sur 2 à 3 vertèbres, mais peuvent aussi parfois concerner la partie thoracique ou cervicale.

Dysraphismes ouverts

Ils comprennent la myélocèle et la myéloméningocèle. La myélocèle est une protrusion postérieure extériorisée de la moelle épinière à travers la malformation osseuse. Dans la myéloméningocèle y est associée une hernie des méninges.

Les symptômes varient selon la hauteur de l’atteinte et le type de dysraphisme. Plus la malformation est haute, plus les symptômes sont importants. Cette malformation peut entrainer une paralysie des membres inférieurs, ainsi que des troubles de la sensibilité variant selon la localisation de la malformation sur la colonne. Comme cette pathologie survient avant même la naissance, elle va aussi perturber la croissance des os et entrainer des déformations orthopédiques et parfois des douleurs. Il existe donc possiblement un retentissement sur les capacités de marche, sur les possibilités d’avoir des mictions ou de retenir ses urines, sur les fonctions digestives (constipation et/ou incontinence), sur la sexualité (troubles de l’érection et de l’éjaculation pour l’homme). Les infections urinaires sont fréquentes et des complications cutanées peuvent survenir du fait du trouble de sensibilité de la peau.
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Cette malformation a une fréquence de 0,5 pour 1000 en France. En Europe la prévalence moyenne enregistrée pour la myéloméningocèle est 5 sur 10 000 naissances. L’étiologie est multifactorielle. Le risque de récurrence lors d’une prochaine grossesse peut être diminué par la prise d’acide folique (vitamine B9) avant et en tout début de grossesse. Un diagnostic prénatal peut être réalisé par échographie.

En période néonatale, la neurochirurgie est palliative : elle vise à refermer le plan cutané ; une dérivation ventriculo péritonéale peut être posée s’il existe une hydrocéphalie. Ultérieurement de nombreuses prises en charge sont nécessaires. 

Dysraphismes fermés

En cas de dysraphisme fermé ou spina bifida occulta, il existe un revêtement cutané.

L’atteinte neurologique est locale ou loco-régionale. Elle peut être associée à une ou des malformations d’autres organes.

On distingue plusieurs formes cliniques de dysraphisme fermé :

• Avec masse sous-cutanée : lipomyélocèle, lipomyéloméningocèle, méningocèle (protusion des méninges ne contenant ni tissu neural ni racines nerveuses), myélocystocèle.
• Sans masse sous-cutanée :
  • Lipome intradural ou intramédullaire ; lipome du filum terminal ;
  • Sinus dermique : fin tractus épithélialisé s’étendant de la peau à la moelle épinière ;
  • Fistule entérique : fistule entre l’intestin et la peau de la région dorsale, à travers les tissus pré-vertébraux, les corps vertébraux, le canal spinal ;
  • Kystes neuro-entériques : ils sont secondaires à une régression incomplète du canalneuro-entérique. Ils sont bordés par un épithélium sécrétant du mucus, certains par de l’épithélium de type respiratoire ;
  • Diastématomyélie : il s’agit d’une division de la moelle épinière avec ou sans septum de type osseux ou ostéo-cartilagineux. L’hydromyélie est fréquente et peut atteindre la moelle sus et sous-jacente à la division ;
  • Syndrome de régression caudale : il constitue un groupe hétérogène de malformations comportant une agénésie totale ou partielle de la colonne vertébrale, une imperforation anale, des anomalies génitales, une dysplasie ou hypoplasie rénale et une hypoplasie pulmonaire. L’agénésie sacro-coccygienne fait partie de syndromes complexes tels que
  • OEIS (omphalocèle, extrophie, imperforation anale, anomalies de la colonne), VACTERL (anomalies vertébrales, imperforation anale, fistule oesophago-trachéale, anomalies rénales, et déformations des membres inférieurs) et la triade de Currarino (agénésie sacrée partielle, malformation ano-rectale, tératome sacro-coccygien).

Grossesse et dysraphisme

L’apparition de dysraphisme spinal peut être favorisée par une composante génétique, un taux d’acide folique (vitamine B9) insuffisant dans l’organisme de la maman, la prise de certains médicaments par la mère lors de sa grossesse, ou bien l’exposition à certains toxiques. 

Comment prévenir l’apparition de la maladie pour l’enfant à venir en cas de grossesse ?
Pour limiter le risque de survenue du spina bifida, certaines mesures simples sont préconisées :

1) Avoir un apport suffisant en acide folique

* Pour toute femme enceinte ou ayant un projet de grossesse : 

- Il est conseillé de consommer des aliments riches en acide folique, présent principalement dans les fruits et légumes (orge, haricots au four, levure de bière, endives, pois chiches, pois, lentilles, fèves, légumes verts, riz , choux de Bruxelles, blé, germe de blé, oranges..). 
- Il est fortement recommandé à toute femme ayant un projet de grossesse ou enceinte de consommer 0,4 mg d’acide folique chaque jour, un mois avant la conception de l’enfant et au cours des trois premiers mois de grossesse. En effet, le tube neural (à l’origine du cerveau et de la colonne vertébrale) se forme lors du premier mois de développement du fœtus. La formation du tube neural intervient donc alors même que la femme n’a pas encore réalisé qu’elle était enceinte. 

Parlez-en à votre médecin ! Il vous prescrira de la vitamine B9 ou acide folique en comprimé à prendre quotidiennement avant même votre grossesse si vous souhaitez avoir un enfant.

* Si la future maman ou l’un de ses proches (fratrie, parents, oncles et tantes) est atteinte de dysraphisme, ou si un Spina Bifida a déjà été diagnostiqué lors d’une grossesse précédente, le risque pour le fœtus de développer cette malformation est accru.

Il est fondamental qu’elle prévienne en amont ses médecins de son projet de grossesse. C’est ainsi qu’elle pourra avoir une information sur sa situation, avoir une prescription d’acide folique à dose adaptée pour elle, que les examens (notamment urologiques et sanguins), les modifications de traitement, le suivi médical nécessaire seront mis en place.

2) Si la future mère souffre d’épilepsie : elle doit consulter son neurologue dès le projet de grossesse En effet, certains traitements de l’épilepsie comme le valproate de sodium (Dépakine) ou la carbamazépine augmentent le risque de dysraphisme pour le fœtus. Il est donc nécessaire avant la grossesse de faire le point avec le médecin spécialiste en charge de l’épilepsie : le traitement doit être adapté au mieux. 

3) En cas de diabète, d’alcoolisme ou d’obésité de la future maman : Ces maladies augmentent le risque de dysraphisme pour l’enfant à venir : il est nécessaire consulter un spécialiste dès le début du projet de grossesse, afin de préparer puis de suivre la femme lors de sa grossesse. 

Quelles précautions prendre pour une femme porteuse de spinabifida lors de sa grossesse ?

Avant la grossesse :
Il est important d’évoquer son désir de grossesse auprès de son gynécologue ou du spécialiste qui suit le dysraphisme. Outre la prévention par acide folique, ce dernier pourra prescrire certains examens (IRM, échographie rénale…) permettant de préparer la grossesse au mieux et de se projeter sur les modalités d’accouchement.

Pendant la grossesse :
Au cours de la grossesse, les signes liés au dysraphisme spinal de la future maman : troubles urinaires, digestifs, moteurs… peuvent se majorer ou se déséquilibrer. Il existe pour elle un risque accru de complications, urologiques en particulier, et un risque d’accouchement prématuré augmenté. Il est donc indispensable d’avoir un suivi médical régulier durant toute la grossesse avec un spécialiste qui connait la pathologie et ses risques. L’enfant à venir sera lui aussi suivi de très près notamment grâce à des échographies.

Le mode d’accouchement sera décidé « au cas par cas » par les médecins. Le dysraphisme est fréquemment situé dans la zone ou devrait être pratiquée l’anesthésie péridurale, qui est donc habituellement contre - indiquée.